Encontramos una mutación genética relacionada con el lupus. Esta es una noticia crucial para acabar con la enfermedad

Un nuevo avance en la investigación del lupus ha salido a la luz recientemente. Titulares en los diarios españoles. Un equipo internacional de investigadores dirigido por la inmunóloga Carola Vinuesa ha encontrado una mutación genética vinculada a un paciente de lupus. Este descubrimiento plantea tres preguntas clave para nosotros: ¿qué es el lupus, qué es el nuevo descubrimiento (y por qué es importante) y cómo ayudará a las personas con la enfermedad? Vamos por partes.

¿Qué es el lupus?
lupus es una enfermedad autoinmune, una enfermedad en la que el sistema inmunitario se vuelve contra el propio organismo. Es una enfermedad crónica que acompaña a los pacientes a lo largo de su vida y que en ocasiones puede ser mortal.

Otra característica es que es difícil de diagnosticar ya que sus síntomas son similares a muchas otras enfermedades. Uno de los signos que muestra, aunque no siempre lo hace, es un sarpullido en las mejillas.

La enfermedad puede provocar complicaciones en los riñones, los pulmones y varias partes del sistema circulatorio (entre otras partes del cuerpo). A día de hoy no se conoce cura, y su tratamiento se basa en aliviar los síntomas con inmunosupresores, fármacos que reducen la acción del sistema inmunitario para evitar que se exceda en su función protectora.

¿Qué se descubrió?
Lo que el equipo descubrió es una mutación en el gen TLR7, un gen vinculado al sistema inmunitario y sensible al ARN viral. Un gen es solo una región en las largas cadenas que forman el ADN humano. Este segmento de ADN, TLR7, se encuentra en el cromosoma X (uno de los dos que determina el sexo en humanos). El ADN en sí mismo es una secuencia en espiral de pares de proteínas, y esta mutación requiere un cambio mínimo en esa cadena, una proteína alterada. Una pequeña mutación que altera la función de todo el gen, provocando un fallo que afecta a gran parte del cuerpo humano.

El equipo encontró esta mutación en una paciente española, una niña española que tenía un fuerte desarrollo de la enfermedad. Los investigadores utilizaron el sistema CRISPR para introducir esta mutación en la genética de ratones de laboratorio para confirmar su teoría y reunir pruebas contra esta mutación, la principal sospechosa. El equipo multinacional también comenzó a buscar esta mutación en otros pacientes y encontró más casos de pacientes con lupus con esta mutación.

¿Por qué es importante este descubrimiento?
Hasta ahora se sabía poco sobre el origen del lupus, de ahí la importancia de este nuevo descubrimiento. Se cree que el lupus surge de una combinación de factores genéticos y ambientales. En otras palabras, una persona con una predisposición genética desarrollará la enfermedad cuando se exponga a algo en su entorno que actúe como una «chispa» o desencadenante. La enfermedad afecta a personas de todas las edades, pero es particularmente común en las mujeres.

¿Cómo ayudarás a las personas con esta enfermedad?
Es demasiado pronto para decirlo, pero cualquier avance en el tratamiento que pueda resultar de este descubrimiento requerirá años de desarrollo. Vinuesa, soy presione soltar Al darse cuenta del descubrimiento, señaló la dificultad de encontrar tratamientos efectivos para el lupus y los «graves efectos secundarios» que traen los medicamentos inmunosupresores.

En cualquier caso, los investigadores han prometido que ya están colaborando con compañías farmacéuticas para desarrollar o adaptar tratamientos para el lupus que se centren en el gen TLR7, comenzando la carrera para que este descubrimiento tenga un impacto realmente positivo en la calidad de vida de los pacientes con lupus.

«Un delicado equilibrio».
Hay una rareza más relacionada con este caso, y es Varios estudios lo han señalado En los últimos años, las variaciones en este gen, en particular las que restringían su función, se han relacionado con casos más graves de covid. Esto sirve como un recordatorio de la importancia que juega el sistema inmunológico en nuestra capacidad para mantenernos con vida.

Imagen: Universidad de Trnava