Ciencia

El ganador del Nobel Svante Pääbo descubrió el neandertal en nuestros genes

Los científicos siempre han estado fascinados por la cuestión de los orígenes humanos: ¿Cuándo y dónde los humanos modernos—Homo sapiens—¿Aparece por primera vez? Lo que nos distingue de otros miembros del género Homo y nos permitió desarrollar una cultura y una sociedad sin precedentes?

De hecho, casi ninguna pregunta fascina tanto a la humanidad como nuestras propias raíces. Durante miles de años, clérigos, eruditos y filósofos se han estado devanando los sesos sobre de dónde venimos, quiénes somos y hacia dónde vamos. El pintor francés Paul Gauguin quedó tan cautivado por esa línea de investigación que incluso dedicó una pintura así llamada en el siglo 19. La obra, que trata tanto del significado como de la fugacidad de la vida, sigue siendo la más famosa.

Nos hemos acercado mucho más a la respuesta a estas grandes preguntas gracias en parte al trabajo del paleogenético Svante Pääbo. Logró lo que otros habían considerado imposible durante mucho tiempo: descifró el genoma de los neandertales, un pariente de los humanos modernos que se extinguieron hace unos 30.000 años. La Asamblea del Nobel en el Instituto Karolinska de Estocolmo lo honró este año con el Premio Nobel de Medicina o Fisiología por su contribución al estudio de la evolución humana.

El ADN antiguo es difícil de analizar

Cuando Pääbo comenzó a trabajar con ADN antiguo en la década de 1980, el descubrimiento de los neandertales era cosa del pasado. Los primeros fósiles de los primeros humanos ya se habían desenterrado a mediados del siglo XIX. A primera vista, esta especie parecía estar más estrechamente relacionada con los humanos modernos que casi cualquier otra. Pero cómo se relacionaron los neandertales con Homo sapiens fue objeto de repetidas controversias en las décadas posteriores al descubrimiento. Por ejemplo, algunos se preguntaron si los neandertales podrían haber sido un antepasado de los humanos modernos, una hipótesis que la mayoría de los expertos han rechazado desde entonces.

Sin duda, los datos genéticos podrían arrojar luz sobre la conexión entre los humanos modernos y los neandertales. Analizar el genoma de una especie viva era una cosa, pero obtener muestras genéticas de una especie extinguida hace decenas de miles de años era otra muy distinta. Con el tiempo, el ADN cambia químicamente y se descompone gradualmente en fragmentos cortos. Entonces, después de miles de años, solo quedan rastros de él entre las muestras de huesos, y esos rastros generalmente están muy contaminados con ADN extraño.

Viaje al Neandertal

Eso no disuadió a Pääbo. Ya en 1984, mientras realizaba su doctorado en la Universidad de Uppsala, causó una pequeña sensación cuando logró aislar por primera vez el ADN de las células de una momia egipcia de 2.400 años. Temiendo que su supervisor de doctorado le prohibiera hacer la investigación, llevó a cabo sus estudios en secreto por la noche y los fines de semana. como explicó más tarde. Pero para cuando el diario Naturaleza recogió los resultados, todo el mundo estaba hablando de su trabajo. En ese momento, era el único artículo publicado sobre ADN de tejidos fósiles.

Poco después, Pääbo se unió al grupo de Allan Wilson en la Universidad de California, Berkeley. Aquí se ocupó, entre otras cosas, del genoma de animales extintos como los mamuts y los osos de las cavernas. Pero los neandertales siempre estuvieron entre sus principales intereses, dijo Pääbo Spektrum der Wissenschaft en 2008. En última instancia, quería averiguar qué hace humanos a los humanos y qué cambios genéticos contribuyeron a la evolución humana.

En 1990 continuó esta investigación en la Universidad de Munich. Allí decidió centrarse primero en el ADN mitocondrial, cuyas copias están presentes en un número significativamente mayor dentro del núcleo celular en comparación con el ADN. En 1997 finalmente logró aislar el material genético de un hueso de neandertal de aproximadamente 40.000 años de antigüedad que formaba parte de un esqueleto de neandertal hallado cerca de Düsseldorf en la década de 1850. Esta fue la primera vez que el mundo tuvo acceso a una parte del genoma neandertal.

Las comparaciones con el ADN mitocondrial de humanos modernos y chimpancés pronto mostraron que los neandertales diferían genéticamente de ambas especies: Homo sapiens y Homo neanderthalensis no compartían más del 10 por ciento de sus genes.

Genes en común

A diferencia del ADN del núcleo celular, el genoma mitocondrial es pequeño. Contiene solo una fracción de todos los genes que posee un ser vivo y, por lo tanto, tiene una utilidad limitada. Por lo tanto, el progreso adicional en el campo dependía de la obtención del genoma neandertal completo. Para superar el último obstáculo, Pääbo, entonces recién nombrado director del recién fundado Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, continuó refinando sus métodos en los años siguientes. En 2010 finalmente hizo su gran avance y pudo presentar al mundo la primera versión de un genoma neandertal completamente secuenciado.

La investigación de Pääbo y su equipo indicó que el último ancestro común de los humanos modernos y los neandertales debió haber vivido hace unos 800.000 años. También demostraron el flujo de genes de los neandertales a los humanos modernos: aparentemente, ambas especies se cruzaron en los milenios que vivieron simultáneamente en la Tierra, principalmente en Europa y Asia, donde los genomas humanos secuenciados contienen del 1 al 4 por ciento de genes neandertales.

Pääbo y su equipo también secuenciaron el genoma de Denisova, un homínido cuyos fósiles se encontraron en 2008 en la cueva Denisova en las montañas de Altai en Siberia. El grupo no solo pudo demostrar que Denisova era una nueva especie humana primitiva previamente desconocida, sino también que Denisova mantuvo un contacto cercano con los antepasados ​​​​de los humanos modernos; en algunas regiones del sudeste asiático, los humanos comparten hasta el 6 por ciento de sus genes con los denisovanos extintos.

El círculo se cierra

Hoy en día, Pääbo es considerado con razón como uno de los fundadores de la paleogenética. “Su trabajo ha revolucionado nuestra comprensión de la historia evolutiva de los humanos modernos”, afirmó Martin Stratmann, presidente de la Sociedad Max Planck, en un comunicado de prensa. Chris Stringer del Museo de Historia Natural de Londres ofreció elogios similares; que Pääbo ahora reciba el Premio Nobel es una gran noticia, el paleoantropólogo dicho Naturaleza.

El trabajo de Pääbo no solo ha arrojado nueva luz sobre nuestro pasado. Otros estudios indican que nuestra herencia neandertal también influye en nuestro presente. Por ejemplo, algunos de los genes parecen tener un impacto en la forma en que el sistema inmunitario reacciona ante diversos patógenos. En 2021, Pääbo y su equipo fueron noticia cuando informaron que las personas con una variante neandertal específica en el tercer cromosoma tenían un mayor riesgo de desarrollar COVID-19 grave.

Las respuestas a las dos preguntas de dónde venimos y hacia dónde vamos pueden terminar siendo más parecidas de lo que pensábamos.

Este artículo apareció originalmente en Spektrum der Wissenschaft y fue reproducida con permiso.

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